12:00-12:10
12:10-1:00
La genética juega un papel importante en muchas enfermedades raras, y entendiendo esas relaciones puede sentirse complejo. Este panel explorará cómo la genética puede apoyar el diagnóstico, guiar las decisiones de tratamiento, conectar a las familias con oportunidades de investigación y proporcionar información valiosa para la atención a largo plazo.
Gioconda Alyea, FMD, IMG, MS (Moderador)
Especialista en Enfermedades Raras y Equidad en Salud, Asuntos Médicos, Organización Nacional de Trastornos Raros
Juanita Neira Fresneda, Doctora en Medicina
Médico asistente, División de Genética Humana, Hospital de Niños de Filadelfia; Profesor Asociado de Pediatría Clínica, Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania
Jessie Reynoso, Doctora en Medicina
Médico primario, Genética y Metabolismo, Director del Programa, Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) Residencia de Genética Médica y Genómica y Residencia de Peds/Genética Combinada; Facultad de Salud Global de CHOP; Profesor Asociado de Pediatría Clínica, Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania
Meredith Sánchez-Castillo, Doctora en Medicina
Coordinador Senior de Investigación Clínica, Centro de Trastornos Raros de la Infancia de TGen
1:00-1:25
1:30-2:20
Un diagnóstico de enfermedad rara puede traer respuestas, pero también dudas, nuevas preguntas y una larga lista de decisiones sobre lo que viene a continuación. ¿Cómo encontrar a los especialistas adecuados? ¿Formar un equipo de atención? ¿Conectar con otros que entienden? ¿Explorar oportunidades de investigación? Este panel proporcionará una guía práctica y real para navegar la vida después de un diagnóstico de enfermedad rara. La conversación se centrará en los pasos prácticos que los pacientes y las familias pueden tomar para sentirse más informados, conectados y empoderados a lo largo de su viaje hacia las enfermedades raras.
Victoria Arteaga, MBA
Directora de CURE SYNGAP1 LATAM | Cofundadora de SHER | Presentadora del pódcast Más Que Raras
Julieta Bonvin Sallago, MD, MS, CCRP
Asociado Principal de Investigación Clínica, Connecticut Children’s; Profesor Asistente, Universidad de Connecticut
Jhoanny Cárdenas
Embajador Estatal Voluntario, Florida Rare Action Network®
Marcie Flores
Especialista en comunicación bilingüe, educador, defensor de los cuidadores de pacientes, miembro de la junta directiva y embajador de la United Leukodystrophy Foundation
Rigoberto García, Maestro de Salud Pública
Director Ejecutivo, Fundación de Hemofilia del Sur de California
2:20-2:30
12:00 PM-12:10 PM
12:10 PM-1:00 PM
Genetics play an important role in many rare diseases, and understanding those relationships can feel complex. This panel will explore how genetics can support diagnosis, guide treatment decisions, connect families to research opportunities, and provide valuable information for long-term care.
Gioconda Alyea, FMD, IMG, MS (Moderator)
Rare Disease and Health Equity Specialist, Medical Affairs, National Organization for Rare Disorders
Juanita Neira Fresneda, MD
Attending Physician, Division of Human Genetics, Children’s Hospital of Philadelphia; Associate Professor of Clinical Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania
Jessie Reynoso, MD
Attending Physician, Genetics and Metabolism, Program Director, Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) Medical Genetics and Genomics Residency & Combined Peds/Genetics Residency; CHOP Global Health Faculty; Associate Professor of Clinical Pediatrics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania
Meredith Sanchez-Castillo, MD
Senior Clinical Research Coordinator, TGen’s Center for Rare Childhood Disorders
1:00 PM – 1:25 PM
1:30PM – 2:20PM
A rare disease diagnosis can bring answers, but it can also bring uncertainty, new questions, and a long list of decisions about what comes next. How do you find the right specialists? Build a care team? Connect with others who understand? Explore research opportunities? This panel will provide practical, real-world guidance for navigating life after a rare disease diagnosis. The conversation will focus on actionable steps that patients and families can take to feel more informed, connected, and empowered throughout their rare disease journey.
Victoria Arteaga, MBA
Director, CURE SYNGAP1 LATAM | Co-Founder, SHER | Host, Más Que Raras Podcast
Julieta Bonvin Sallago, MD, MS, CCRP
Lead Clinical Research Associate, Connecticut Children’s; Assistant Professor, University of Connecticut
Jhoanny Cardenas
Volunteer State Ambassador, Florida Rare Action Network®
Marcie Flores
Bilingual Communications Professional, Educator, Caregiver Advocate, Board Member and Ambassador, United Leukodystrophy Foundation
Rigoberto Garcia, MPH
Executive Director, Hemophilia Foundation of Southern California
2:20PM-2:30PM